Creutzfeldt-Jakobs sjukdom / Prionsjukdom (RT-QuIC, Western blot)

Lyssna

Real-time quaking induced conversion (RT-QuIC) och påvisning av protein 14-3-3 med Western Blot i likvor.

Indikation

Vid misstanke om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom/spongiform encefalopati/prionsjukdom.

Provmaterial

Likvor: minsta volym 0,5 mL.

Provtagnings­anvisningar

Sterilt plaströr. Förvaras i kylskåp tills transport, vilken kan ske i rumstemperatur. OBS Likvor hanteras som smittförande.

Transport

För praktisk handledning se Packa provet rätt.

Transporteras okylt. Förvaras i kyl i väntan på transport.

Svarstid
Svar lämnas inom 15 arbetsdagar
Ackrediterad
Nej
Anmälningspliktig enligt SML
Ja

Enligt Förordning om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar (SFS 1998:58) är CJD och annan besläktad human spongiform encefalopati anmälningspliktig.

Anmälan görs till Folkhälsomyndigheten.

Avgiftsbelagd
Se prislista (PDF, 463 kB)(Öppnas i nytt fönster)
Övrig information

Priondiagnostiken utgörs av en kombination av två analyser, real-time quaking induced conversion (RT-QuIC) och påvisning av protein 14-3-3.

Blodkontaminerad likvor och likvor med förhöjd proteinhalt kan ge ospecifika analysreaktioner och insänt prov måste därför uppfylla nedan angivna värden avseende erytrocyter, leukocyter och proteinhalt.

Följande kriterier ska vara uppfyllda:

1. Likvor ska vara:

  • klar
  • färglös
  • inom nedan angivna referensvärden:
    • Erytrocyter: < 1 250 x106/L
    • Leukocyter: < 10 x106/L
    • Proteinkoncentration: < 1 g/L

2. Patienten ska uppvisa en symtombild förenlig med progressivt neurologiskt syndrom, se Diagnostiska kriterier (PDF, 147 kB)

Anamnestiska data, samt misstanke om genetisk koppling ska alltid anges på remissen.

Analysen lämpar sig inte som screeningmetod vid oklar demens.

Uppdaterad:

Skriv ut